Yeni doğan bebeklerde kromozoma bağlı bozukluklar

TRÄ°ZOMÄ°LER
PATAU SENDROMU (TRÄ°ZOMÄ°13)
Patau Sendromu’nda 13. kromozomdan üç tane vardır ve bu bozukluk canlı doÄŸumların 10.000′de l’inde görülür. Et­kilenen bebeklerin büyük çoÄŸunluÄŸu ha­milelik başında düşükle sonuçlanır ama yüzde 20 çarık olarak dünyaya gelir fakat birkaç gün içerisinde ölür. Kurtulan be­beklerde ciddi zihinsel özürler görülür. Mikrosefali, ciddi yüz anormallikleri, çok sayıda el ve ayak parmağı, omfalosel ve kalp böbrek bozuklukları hastalığın baÅŸlıca özellikleridir ve genellikle hamilelik sırasında yapılan ultrason ile teÅŸhis edilir.
Bebeklerde Kromozoma Bağlı Bozukluklar
EDWARD SENDROMU (TRÄ°ZOMÄ° 18)
Edward Sendromu’nda 18. kromozom­dan üç tane vardır. Bu bozukluk canlı doÄŸumların 7000′de l’inde görülür. Fizik­sel malformasyonlar arasında rahim içi ge­liÅŸme geriliÄŸi, çilek ÅŸeklinde kafa, kromozomunda meydana gelen ardan birkaç tanesi veya bir görülen kromozom bozukluÄŸu ayrıntılı anlatılmaktadır.
TRÄ°PLOÄ°DÄ° (69XXY VEYA XYY)
23 kromozomdan ekstra bir seri daha ol­duÄŸu durumlara triploidi denir, bir yu­murtanın birden fazla sperm tarafından döllenmesi veya döllenen yumurtanın bö-lünememesinden kaynaklanır. Hamilelik­lerin yaklaşık yüzde 2′sinde görülür ama bunlar genellikle düşükle sonuçlanır (Kro­mozoma baÄŸlı düşüklerin yaklaşık yüzde 20′si triploidilerdir). Ek kromozom serisi babadan geldiÄŸi zaman embriyo geliÅŸemez ama plasenta dokusu kontrolsüz bir ÅŸekilde hızla büyür, hamileliÄŸin 20. hafta­dan sonra devam etmesi çok zordur (Bkz. MOL HÄ°DATÄ°DÄ°FORM, S. 422). Ekstra kromozomlar anneden geldiÄŸinde hamile­lik üçüncü üç aylık evreye kadar sürebilir. Plasenta normaldir ama fetüste ciddi asi­metrik geliÅŸme geriliÄŸi vardır. Triploidi an­nelik yaşıyla ilgili deÄŸildir.
TRANSLOKASYON
Translokasyon, bir kromozomun parçası­nın diğer bir kromozomun sonuna eklen­mesiyle oluşur. Dengeli translokasyon taşıyan kişiler normal görünürler çünkü normal kromozom anormal olanı etkisiz hale getirir. Ama eğer bu kişi çocuk sahibi olursa üç ihtimal vardır: Bebeğin tüm kro­mozomları normal olur, dengeli translo­kasyon bebeğe geçer, veya düşüğe ya da bebekte ciddi anormalliklere neden olan dengesiz translokasyon oluşur. Translo-kasyonlar resiprokal veya Robertsonian şeklinde olabilir ve tekrarlanan düşüğün nedenlerinden biridir. Kişide anne baba­dan geçmemiş olan yeni translokasyonlar da oluşabilir.
Cinsiyet Kromozomu Sendromu
TURNER SENDROMU (45X) Canlı doÄŸumların 2500′ünde 1 görülür, iki X kromozomundan birinin eksik olması­dır. Bu kızların zekâları normaldir ama ge­liÅŸmeleri ciddi ÅŸekilde etkilenir, âdet gör­mezler ve kısırdırlar. DiÄŸer fiziksel belirtiler boynun kalın olması ve kubitus valgustur (Dirsek eklemlerinin dışa açılandığı ÅŸekil bozukluÄŸu). Tek X kromozomu bulunan fetüsler genellikle düşükle sonuçlanır veya doÄŸum öncesi tanıyla belirlenir. Ultrasonda yakalanan anormallikler arasmda kistik higroma (boynun arkasında sıvı dolu kese), Kardiyak Defekt, özellikle de aort koarktasyonu (daralması), Hdrops Fetalis ve at nalı böbrek bulunur. Turner Sendromu mozaik yapıda da olabilir, bu da kız çocuÄŸunun iki farklı hücre sırası ol­duÄŸu anlamına gelir – 46XX ve 45X. EÄŸer yumurta hücreleri normal bir kromozom serisine sahipse kısır olmayabilir.
KLINEFELTER SENDROMU (47XXY) Erkeklerde fazladan bir X kromozomu varsa bu Klinefelter Sendromu olarak ni­telendirilir ve canlı doÄŸumların 1000′de Tinde görülür. YetiÅŸkin olduklarında, bu erkekler uzun boyludur, baÅŸ çapı daha kü­çük ve zekâları daha düşüktür ama zekâ özürlü olarak nitelendirilmezler. Klinefelter Sendromlu erkekler kısırdır ve bu kiÅŸilerde otoimmün hastalıklar, malignansi ve kardiyovasküler hastalıkların görülme oranı yüksektir.
ÜÇX(47XXX)
Fazladan bir X kromozomuna sahip ka­dınların doÄŸurganlıkları normaldir ve zi­hinsel kapasiteleri çok çeÅŸitlidir. Bazılarının zekâsı normalden düşüktür ama zihinsel özre nadir rasdanır. Bu bozukluk 1000 canlı doÄŸumdan l’inde görülür.
XYY SENDROMU (47XYY) Bazı erkeklerde fazladan bir Y kromo­zomu bulunur. Görünüşleri, zihinsel ge­liÅŸmeleri ve doÄŸurganlıkları normaldir. Ye­tiÅŸkin olduklarında dil öğrenme ve okuma zorluÄŸu, hiperaktivite, ani ve agresif dav­ranışlar görülebilir. Canlı doÄŸumların 1000′de l’inde görülür.